出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡及先天残疾的主要原因。它不仅严重危害儿童生存和生活质量，也给家庭和社会带来沉重的经济和心理负担。因此，对出生缺陷的预防和控制已成为全球公共卫生的重要课题。在我国，每年新增出生缺陷约90万例，占出生人口总数的4%至6%。防治出生缺陷是提高出生人口素质和妇幼健康水平的重要环节，也是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。9月12日是“中国预防出生缺陷日”，主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。下面，我们同大家聊一聊关于出生缺陷的这些事。

重视危害  了解原因

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋、智力障碍）等。这些缺陷在临床表现上多种多样，有的可能在出生时即被发现，有的则可能在随后的生长发育过程中逐渐显现。

出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊。轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。

出生缺陷发生的原因主要有以下几种：

遗传因素：遗传因素是出生缺陷的重要原因之一。包括基因突变、染色体异常等在内的遗传因素可直接导致胚胎发育异常，形成出生缺陷。例如，21-三体综合征（唐氏综合征）就是由于染色体异常导致的典型出生缺陷。

环境因素：环境因素也是不可忽视的致畸因素。常见的环境因素包括射线、噪声、高温低温、化学污染、食物污染等。这些环境因素可单独或联合作用，对胚胎发育造成不良影响，增加出生缺陷的风险。

其他因素：除了遗传和环境因素外，母体在孕期的健康状况、生活习惯等也可能对出生缺陷的发生有重要影响。例如，孕期感染、药物使用不当、营养不良、吸烟、饮酒等不良习惯，都可能增加出生缺陷的风险。

科学认识  理性对待

出生缺陷高危人群主要包括：夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天性畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的孕产妇、长期接触高危环境因素的育龄男女等。

育龄妇女、孕妇及其家人，应树立正确对待出生缺陷的健康观念。由于医学的局限性，出生缺陷在孕期不能完全检出，针对某些非致死性且可干预的出生缺陷，可以在出生后进行内、外科治疗，而不应盲目终止妊娠。已经确诊或有出生缺陷儿的家庭，应理性对待出生缺陷，积极配合医疗机构进行诊治。

三道防线  健康“起点”

针对出生缺陷的防控，通常采用三级预防策略：积极接受婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕产期保健、产前筛查与诊断、住院分娩和儿童保健等医疗保健服务。

一级预防：做好婚前、孕前和孕期的健康保健及优生咨询指导，预防出生缺陷的发生。

二级预防：通过产前遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等产前筛查和诊断技术，早发现、早诊断出生缺陷儿，并予以及时干预。

三级预防：出生后及时开展新生儿疾病筛查、诊断与治疗，至少包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病和先天性听力障碍筛查。对出生缺陷儿进行及时矫治和康复，以提高患儿的生活质量，避免或降低伤残，改善预后。

预防为先  防治并进

提高公众对出生缺陷的认知，是预防工作的首要任务。通过广泛的健康教育活动，宣传普及优生优育知识，增强育龄夫妇的风险意识和预防能力，是有效预防出生缺陷及提高出生人口素质的关键措施之一。包括宣传科学备孕、孕期保健、产前筛查和诊断的重要性，以及如何避免不良环境因素对胚胎发育的影响等。

基本预防：避免近亲结婚，有疾病家族史者应主动进行遗传咨询；倡导平衡膳食与均衡营养，保持体重指数在适当范围，合理补充叶酸、钙剂、铁剂等多种维生素和微量元素；避免接触生活及职业环境中污染、高温、辐射、病毒等有毒、有害因素；改善吸烟、饮酒等不良生活方式，避免二手烟环境；保持心理健康，积极寻求家庭和朋友等社会支持；选择适宜的运动方式，适度适量开展运动锻炼；保持规律作息等。

孕前预防：孕前优生健康检查，计划妊娠、科学备孕，避免低龄和高龄生育；孕前接种风疹、乙肝、流感等疫苗，管理宠物，及时对已感染微生物及传染性疾病情况采取措施；积极控制孕前基础疾病，在专业医生指导下合理用药。

孕期预防：及时建档立卡，定期接受产前检查；做好早孕期保健，及早识别、监测和管理妊娠高血压、糖尿病等妊娠并发症；接受唐氏综合征产前筛查；增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生；孕期合理膳食，均衡营养，保持体重适度增长；孕中期应接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形；首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝的免费筛查。

育儿防治：新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查；0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务；出生缺陷儿童应当及时接受治疗和康复训练。

答疑解惑  健康孕育

问题一：孕妇体内缺乏叶酸怎么办？

孕妇体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因，此外，还可导致眼、口唇、腭、胃肠道、主动脉、肾、骨骼等器官的畸形率增加。此外还发现，孕妇缺乏叶酸与胎盘早剥、自发性流产、先兆子痫、胎儿发育不良和低出生体重等疾病有关。严重叶酸与维生素B12缺乏还可引起大细胞性贫血，影响母婴健康。

无高危因素的女性，建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日增补叶酸0.4毫克或0.8毫克，直至妊娠满3个月。

有下列情况时，建议从可能怀孕或孕前至少1个月开始，每日增补叶酸4毫克，直至妊娠满3个月：有神经管缺陷生育史的妇女；夫妻一方患神经管缺陷或男方既往有神经管缺陷生育史的妇女。

有下列情况时，建议从可能怀孕或孕前至少1个月开始，每日增补叶酸0.8-1毫克，直至妊娠满3个月：患先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷，或有上述缺陷家族史，或一、二级直系亲属中有神经管缺陷生育史的妇女；患糖尿病、肥胖或癫痫的妇女；正在服用增加胎儿神经管缺陷风险药物的妇女；胃肠道吸收不良性疾病妇女。

高同型半胱氨酸血症妇女每日增补至少5mg叶酸，直至血中同型半胱氨酸水平降至正常后再考虑受孕，且持续每日增补5mg，直至妊娠满3个月。

问题二：孕妇缺碘对胎儿有什么影响？

孕妇缺碘可导致早产、死胎、畸形发生率增加；由于孕妇缺碘导致胎儿因缺碘合成甲状腺素不足，使大脑发育受到影响，即使再补充碘，脑损伤也不可逆转，可表现为面容丑陋、智力低下、神经功能及语言障碍、听力障碍、体形矮小等。孕期碘的摄入量推荐230ug/d,比非孕期增加近1倍，食用碘盐中仅可获得推荐量的50%左右，建议孕妇吃富含碘的海产食品，以满足孕期对碘的需要。

问题三：为什么孕期感染风疹是危险的？

风疹对儿童来说是一种极常见的疾病，甚至不需要特殊的治疗。但如果孕妇患风疹特别是怀孕早期发病，风疹病毒可通过胎盘传给胎儿，导致胎儿发生先天性畸形的可能性极大。

问题四：孕期如何预防弓形虫病？

不与猫密切接触；食用羊肉、猪肉、蛋、奶制品时，应煮熟或加热后食用；整理花园、清理猫窝时应戴手套；清洗蔬菜、水果，接触猫、泥土、生肉后应洗手，不要用污染的手摸眼睛、鼻子和嘴；准备怀孕或已怀孕的家中不要养猫。