多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）是育龄期妇女最常见的内分泌及代谢紊乱性疾病之一，也是引起育龄女性继发性闭经和无排卵性不孕的主要原因，已成为全球研究者关注的热点问题。

PCOS病因学目前不清，主要研究有非遗传理论和遗传理论两种。PCOS有家族聚集现象，家族性排卵功能障碍和卵巢多囊样改变提示该病存在遗传基础。PCOS被推测为一种多基因病，目前的候选基因研究涉及胰岛素作用相关基因、高雄激素相关基因和慢性炎症因子等。另外一些研究认为，孕期子宫内激素环境影响成年后个体的内分泌状态，如母亲PCOS史、母亲为先天性肾上腺皮质增生症等。

PCOS患者的一个重要的临床表现为稀发排卵和无排卵，因此，患者经常伴有月经不规律。月经周期不足21天或者多于35天，一般认为都是异常的。此外，多毛、痤疮也是PCOS患者的另一重要临床表现，主要是由于高雄血症导致。PCOS患者超声表现为一侧或双侧卵巢呈多囊样改变。以上标准只是初步考虑诊断PCOS，作为诊断PCOS的一部分，2003年PCOS国际诊断标准还需排除高催乳素血症、库欣综合征、肾上腺或者卵巢产生雄激素的肿瘤的病因。

由于排卵功能障碍，使得PCOS患者受孕率降低，往往不孕是导致患者就诊的主要原因。此外PCOS患者还可表现为胰岛素抵抗、糖耐量受损和2型糖尿病、脂代谢异常、心血管疾病、肥胖等等。然而并不是每一位PCOS患者都会有如上临床表现，由于临床表现的复杂性和高度异质性，使得PCOS的病因学研究一直处于该病研究的热点和难点。

肥胖是PCOS患者的一个常见特征，生活方式的合理调整对治疗尤为重要。对于超重、肥胖的PCOS患者而

言，从根本上改变与肥胖的发生、发展密切相关的不良生活习惯进而减轻体重，对于改善PCOS疾病状态、恢复生育能力、降低代谢综合征的发生率起到十分重要的作用，并且可以节省时间和金钱，减少药物治疗带来的副作用。

PCOS的治疗方案极其复杂，对于有生育要求的PCOS患者，经促排卵治疗仍未妊娠者，或合并输卵管性因素和/或男性因素不孕者，人类辅助生殖技术是非常有效的治疗方案。